Un especialista señaló que se trata de una enfermedad genética por una alteración en un cromosoma que provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo. “En Argentina hay entre 8 y 10 pacientes cada 100 mil habitantes”, sostuvo y señaló que en Entre Ríos hay más de 40 diagnosticados.
En el marco del mes de concientización sobre la enfermedad de Huntington, specialistas y una familia entrerriana compartieron información y experiencias sobre esta patología poco frecuente, genética y neurodegenerativa.
En los estudios de Elonce el neurólogo Javier Role, el paciente Francisco Javier, de 36 años, y sus padres, Gloria y Alfredo, relataron en primera persona cómo conviven con una enfermedad que aún no tiene cura, pero sí tratamientos que buscan mejorar la calidad de vida.
“Es una enfermedad que se describe por primera vez en el año 1872 y lleva el nombre de quien la describe”, explicó el especialista, al introducir el tema y remarcar la importancia de difundir información para una detección temprana y un mejor acompañamiento.
Una enfermedad genética y neurodegenerativa
El doctor Role detalló que se trata de una patología hereditaria: “Es una enfermedad genética por una alteración en un cromosoma que genera un trastorno en una proteína que forma parte de la célula de la neurona y que con los años termina muriendo”.
En ese sentido, explicó que la Enfermedad de Huntington se transmite de forma dominante: “En cada embarazo de estas personas hay un 50% de probabilidad de transmisión, puede ser por el papá o por la mamá”.
El especialista profundizó sobre el origen molecular del trastorno: “Hay un triplete de nucleótidos que tiene un error de información. Todos lo tenemos, pero cuando pasamos cierta cantidad, más de 40, sabemos que esos pacientes en algún momento van a manifestar la enfermedad”.
Síntomas y etapas de la enfermedad
Respecto a la evolución clínica, el neurólogo señaló que no todos los pacientes presentan síntomas desde el inicio: “Puede haber pacientes asintomáticos con el trastorno genético, pero cuando comienzan los síntomas suelen ser psiquiátricos”.
Entre las primeras manifestaciones mencionó ansiedad y depresión, seguidas por alteraciones motoras: “Después aparecen los movimientos involuntarios característicos, que es la Corea, como si fuera un baile”.
Finalmente, indicó que la enfermedad también afecta las funciones cognitivas: “Posteriormente se da el deterioro cognitivo, lo que complejiza aún más la situación del paciente”.
Diagnóstico y prevalencia en Argentina
Role aclaró que no es habitual diagnosticarla durante el embarazo: “Lo que se puede hacer es previo, cuando ya hay antecedentes familiares, intervenir antes de la concepción”.
Sobre la prevalencia, indicó que es considerada una enfermedad poco frecuente: “En Argentina hay entre 8 y 10 pacientes cada 100 mil habitantes”.
Sin embargo, destacó un dato llamativo en la región: “En Entre Ríos vemos más casos. En el Hospital Baxada de Paraná tenemos más de 40 pacientes con test positivo, lo que indica que debe haber más”.
Tratamientos actuales y avances científicos
En cuanto al abordaje médico, el especialista fue claro: “El tratamiento actualmente es sintomático”, es decir, se enfoca en aliviar los síntomas según cada caso.
“Si hay trastornos psiquiátricos se medican, si hay problemas motores también, y la rehabilitación es sumamente importante”, explicó, destacando el rol de los centros especializados.
No obstante, subrayó un avance esperanzador en la investigación: “Desde hace unos años se están desarrollando drogas experimentales que buscan modificar la información errónea de la proteína”.
La esperanza en nuevos tratamientos
Role remarcó la importancia de estos ensayos clínicos: “Se está intentando evitar que esa proteína defectuosa se forme, aunque todavía estamos en etapas iniciales”. A pesar de que aún no hay cura, insistió en la prevención y el cuidado: “En pacientes asintomáticos es clave la actividad física, la buena alimentación y el estímulo constante”.
La historia de Francisco y su familia
Alfredo, su padre, expresó: “La familia lo vive con mucho dolor, porque ves el avance de la enfermedad y sabés que no hay cura”. Sin embargo, también destacó la fortaleza de su hijo: “Francisco es un muchacho muy especial, vive feliz, tiene una fuerza y una voluntad admirables”.
Su madre, Gloria, sumó: “La idea es visibilizar para que la gente no pierda la fe, porque aunque es un camino delicado, se puede llevar con amor”.
Una vida activa pese a la enfermedad
A pesar del diagnóstico, Francisco mantiene una vida activa. Es profesor de educación física y fue campeón argentino de natación durante nueve años consecutivos. “Va al banco, hace trámites, se maneja muy bien”, contó su padre, destacando que su caso no es habitual dentro de la enfermedad.
Además, encontró en el arte un refugio: “Siempre lo van a encontrar en el teatro”, dijeron entre risas, resaltando su pasión por las obras.
La familia también hizo hincapié en la contención social y médica: “Hay un grupo impresionante de profesionales que lo acompañan”, señalaron.
Gloria destacó el rol de los médicos y la comunidad: “Desde el chofer de colectivo que lo saluda hasta la gente del teatro, todos lo tratan con respeto y cariño”.
Finalmente, dejó un mensaje contundente: “Tienen una enfermedad, pero son seres humanos igual que cualquiera de nosotros”.
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