Desde el año 2013 la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW) decretó que cada 8 de septiembre se celebraría el Día Mundial de la Fibrosis Quística.
El Día Mundial de la Fibrosis Quística se conmemora cada 8 de septiembre porque en esa misma fecha, en el año 1989, un grupo de científicos coordinados por el genetista Lap-Chee Tsui descubrió el gen causante de la enfermedad.
Este hallazgo supuso un hito histórico para la medicina de precisión, ya que permitió:
- Identificar la mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
- Desarrollar herramientas avanzadas para el diagnóstico temprano, como el testeo neonatal.
- Diseñar los modernos tratamientos moduladores que hoy mejoran radicalmente la expectativa y calidad de vida de los pacientes.
La fecha fue instituida oficialmente en el año 2013 por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW) junto con el respaldo de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Principal propósito del Día Mundial de la Fibrosis Quística
Tal como suele ocurrir con los días mundiales, el objetivo de esta fecha es poner sobre la palestra toda la información relacionada con este terrible padecimiento y cómo entre todos podemos mejorar las condiciones de vida de aquellos que lo sufren. Entre las actividades de ese día están:
- Diagnósticos gratuitos para pacientes con fibrosis quística.
- Educar a la población sobre los principales síntomas para que puedan exigir un diagnóstico temprano.
- Informar a las familias sobre la importancia de realizar un cribado neonatal o prueba de talón en bebés recién nacidos, para saber si su niño padece la enfermedad y como cuidarlo.
- Brindar acceso al tratamiento de una forma rápida y segura.
- Enseñar a las personas cual es el listado de medicamentos básicos que no deben faltar en la casa de un paciente con fibrosis quística.
- Crear grupos de apoyo a las familias que lidian con esta enfermedad.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria, que produce generalmente la degeneración del sistema digestivo y del sistema respiratorio. En realidad, esta alteración genética, solo afecta las zonas del cuerpo que producen secreciones tales como los pulmones, el páncreas, hígado y el sistema reproductivo
La fibrosis quística provoca una obstrucción en los canales que transportan dichas secreciones que terminan convirtiéndose en infecciones graves. El verdadero problema es que, con el paso de los años, este padecimiento tiende a empeorar, lo que trae como resultado una esperanza de vida limitada.
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