La ataxia a menudo ocurre cuando se dañan partes del sistema nervioso que controlan el movimiento. Las personas con ataxia sufren una falla en el control muscular de los brazos y de las piernas lo cual ocasiona una pérdida de equilibrio o coordinación o una alteración en el modo de caminar. Aunque el término "ataxia" se usa principalmente para describir este grupo de síntomas, a menudo se usa también para referirse a un grupo de trastornos. Sin embargo, no se trata de un diagnóstico específico.
La mayoría de los trastornos que llevan a la ataxia hacen que se degeneren o atrofien células en la parte del cerebro denominada cerebelo. En ocasiones también se ve afectada la médula espinal. Las frases degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa se usan para describir cambios que se han producido en el sistema nervioso de una persona, pero ninguno de ellos constituye un diagnóstico específico. La degeneración cerebelosa y espinocerebelosa tienen muchas causas diferentes. La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración.
Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de acuerdo con la localización cromosómica y el patrón genético: la ataxia autosómica dominante, en la cual la persona afectada hereda un gen normal de un progenitor y un gen defectuoso del otro; y la ataxia autosómica recesiva, en la cual ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso. Entre las ataxias hereditarias más comunes están la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Machado-Joseph. También pueden ocurrir ataxias esporádicas en familias sin historia previa.
La ataxia también puede ser adquirida. Las afecciones que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis múltiple, los tumores, el alcoholismo, la neuropatía periférica, los trastornos metabólicos y las deficiencias vitamínicas.
En el marco del Día Internacional de la ataxia, que se celebra este 25 de septiembre, el neurólogo e investigador Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y consultor en Neurogenética Clínica y Molecular de Argenomics, aseguró: "Con estudios moleculares disponibles en Argentina es posible identificar la causa de más de la mitad de las ataxias hereditarias".
En el marco del Día Internacional de la ataxia, que se celebra este 25 de septiembre, el neurólogo e investigador Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y consultor en Neurogenética Clínica y Molecular de Argenomics, aseguró: "Con estudios moleculares disponibles en Argentina es posible identificar la causa de más de la mitad de las ataxias hereditarias".
El test genético consiste en la extracción de una muestra de sangre que es procesada en laboratorios como Argenomics para el análisis del ADN del paciente. La detección de mutaciones en genes específicos le da al médico la clave para descubrir la causa de la ataxia.
"De esta manera ponemos fin a lo que llamamos la odisea diagnóstica, en la que el paciente se expone a años y años de consultas infructuosas sin una determinación certera sobre su situación", dijo Kauffman.
Al ser más de cien los genes relacionados con la ataxia, existe un gran abanico de pruebas genéticas disponibles, dentro de las cuales la búsqueda de mutaciones en el gen Frataxina, vinculado a la ataxia de Friedreich, es la más común.
En todos los casos, según explica Kauffman, es importante que el paciente esté bien informado respecto a las implicancias de un estudio genético. "La persona debe charlar con su médico de cabecera sobre cuáles son los alcances de realizar una prueba de este tipo. A través de un asesoramiento genético, se brinda información para que el paciente pueda tomar la mejor decisión", aseguró.