El tratamiento de Pedro en India representa una nueva esperanza para un niño de Paraná que convive con el síndrome MED13L, una enfermedad genética poco frecuente que afecta, entre otras áreas, el desarrollo del lenguaje. Junto a sus padres, Javier y Florencia, el pequeño atraviesa el segundo ciclo de una terapia innovadora destinada a favorecer nuevas conexiones neuronales y potenciar los avances logrados con las distintas rehabilitaciones.

La familia se encuentra actualmente en India, donde cumple el día 18 del tratamiento. El primer ciclo había sido realizado en enero pasado en México y la posibilidad de continuar surgió gracias al apoyo de una fundación internacional y de miles de personas que acompañaron la historia de Pedro a través de las redes sociales.

Mientras tanto, el niño continúa disfrutando de su rutina familiar y jugando junto a su hermano, en medio de una experiencia que combina desafíos médicos, esperanza y aprendizaje.

Una enfermedad genética poco frecuente

"Pedro tiene una mutación genética. El síndrome se llama MED13L. Es una enfermedad poco frecuente y ahora estamos haciendo el segundo ciclo del tratamiento en India", contó Javier a Elonce.

El síndrome MED13L es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen MED13L. Se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales distintivos. Además, puede incluir problemas de tono muscular, habilidades motoras, habla, interacción social, autismo, problemas de comportamiento, convulsiones o defectos cardíacos congénitos.

El principal desafío que enfrenta el niño está relacionado con el desarrollo del lenguaje. "Él habla dentro de su cabeza, él cree que está diciendo cosas, pero no se entiende. El objetivo es seguir mejorando su comunicación", explicó su mamá.

A pesar de esas dificultades, sus padres destacaron una característica que define a su hijo. "Siempre busca la manera de hacerse entender. Esa es una gran virtud que tiene Pedro", afirmaron.

Un tratamiento que busca estimular nuevas conexiones neuronales

La terapia que realiza en India no requiere intervenciones quirúrgicas ni procedimientos invasivos.

Según explicó Javier, Pedro permanece durante una hora dentro de un equipo similar a un resonador magnético. "Es una máquina que emite ondas electromagnéticas. Tiene que estar acostado una hora y no puede moverse. Es un tratamiento totalmente no invasivo", detalló.

El objetivo consiste en favorecer la generación de nuevas conexiones neuronales que luego puedan fortalecerse mediante las terapias de estimulación. "Lo que hace el tratamiento es generar nuevas conexiones dentro de su cerebro para que después, con el trabajo terapéutico, puedan formarse nuevas neuronas", indicó.

La importancia del diagnóstico genético

En la oportunidad, Florencia destacó que llegar al diagnóstico correcto fue un proceso complejo. Se recordará que en una entrevista anterior con Elonce, sus padres habían contado que a partir de la película Los dos hemisferios de Lucca, que cuenta la historia de un niño que recibe un tratamiento en India logrando resultados posibles, surgió la posibilidad del tratamiento con el Cytotron en México.

Su mamá explicó a Elonce que antes del estudio genético recibieron distintas hipótesis médicas que no lograban explicar completamente las características de Pedro. "Muchas veces estas enfermedades quedan encubiertas con otros diagnósticos. Es importante hacer las pruebas genéticas porque cuando entendés qué mutación tiene tu hijo, todas las terapias comienzan a orientarse correctamente", sostuvo.

Por ese motivo, la familia trabaja activamente para promover la difusión de este tipo de estudios en pacientes con enfermedades poco frecuentes.

De México a India gracias al apoyo de miles de personas

El primer ciclo del tratamiento se realizó en México a comienzos de este año. Sin embargo, la familia creía que sería imposible afrontar económicamente una nueva instancia terapéutica. Todo cambió cuando participaron de una convocatoria organizada por la Fundación M8 Vive, que impulsaba un concurso internacional.

"Gracias a la comunidad de Instagram, que nos apoyó muchísimo, ganamos el concurso y nos ofrecieron esta posibilidad de venir a India, donde nació esta tecnología", relató Florencia.

Una experiencia que también transforma a la familia

Más allá del tratamiento, la estadía en India representa un profundo aprendizaje para toda la familia.

Javier reconoció que el primer impacto fue el enorme contraste cultural. "El choque cultural fue muy fuerte. Es una cultura completamente diferente a la nuestra. El idioma también es un desafío, aunque el traductor de Google es un gran aliado", contó entre sonrisas.

Con el correr de los días lograron adaptarse a las costumbres locales y descubrieron nuevas experiencias que hoy forman parte del viaje.

Embajadores para América Latina

Además, el compromiso de la familia trascendió la historia personal de Pedro.

La Fundación MED13L, con sede en Estados Unidos, designó a Javier y Florencia como embajadores para América Latina de la comunidad hispanohablante que convive con este síndrome.

Su tarea consiste en acompañar y orientar a otras familias, además de difundir información sobre una enfermedad que continúa siendo muy poco conocida. "Nuestra función es visibilizar esta enfermedad y conectar a las familias con la fundación", explicó Javier.

Actualmente existen apenas un centenar de personas diagnosticadas con este síndrome en el mundo y, según precisó la familia, solo tres o cuatro viven en Argentina.

Mientras Pedro continúa con su tratamiento, sus padres mantienen el compromiso de compartir cada avance a través de las redes sociales, acompañar a otras familias y seguir visibilizando el síndrome MED13L, con la esperanza de que cada vez más personas puedan acceder a un diagnóstico temprano y a nuevas alternativas terapéuticas.