Paraná Lo hizo en un folleto escolar

Josefina explicó qué es el Prader-Willi, el síndrome con el que convive

Josefina tiene 12 años y a sus ocho meses vida le diagnosticaron Prader-Willi, un síndrome genético. La niña contó a Elonce TV de qué se trata la enfermedad y cómo debe cuidarse. Lo hizo en un folleto escolar.
Josefina tiene 12 años y a sus ocho meses vida le diagnosticaron Prader-Willi, un síndrome genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15. La enfermedad, considerada de las poco frecuentes, puede causar obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura, pero no en todos los pacientes se presenta de la misma manera.

A Josefina le gusta jugar, bailar, andar en bicicleta, hacer picar la pelota, además de mirar series, videos, películas; sueña con ser doctora o maestra, y tener un restaurante.

"Tengo que comer comida saludable y llevarme una vianda a los cumpleaños", contó la niña al programa Mediodía de Noticias que se emite por Elonce TV.

Es que Josefina "no puede comer tantas golosinas porque tiene que cuidar que no le suba el nivel de azúcar en sangre porque tiene riesgo de ser diabética", agregó su mamá, Florencia.

Al reconocer que "es un poco difícil cuidarse", Josefina aclaró que no le gusta que la reten cuando, por ejemplo, come algo que no debería por su dieta equilibrada. "Prefiero que me digan las cosas, pero que no me reten", sostuvo.
Publicado por Ana Florencia Balestrino en Miércoles, 2 de septiembre de 2020
Su madre explicó que el Prader-Willi "es una alteración genética por la falta de algunos genes en el cromosoma 15". "No sabemos cuál es el techo en cuanto a las posibilidades porque cuando nos enteramos del diagnóstico fue una gran incertidumbre en cuanto a las posibilidades de desarrollo posteriores", rememoró al dar cuenta que hay casos en los que el síndrome "se presenta imposibilitando el habla o dificultando mucho la motricidad".

"No se sabe cuál es el límite en términos de desarrollo", señaló la mamá de Josefina. Y en ese sentido, remarcó: "Hay que animarse a imaginar que todo es posible porque si no uno se quedaría con las situaciones tipificadas en la descripción del síndrome, y sería muy limitada la posibilidad de tener expectativas".

"Apostamos a los terapeutas y gracias a los que nos ayudaron a pensar que siempre había que imaginar que era posible seguir luchando y apostando a la certeza de la neuro-plasticidad", alentó.

Josefina pudo terminar la escuela primaria, está en primer año en la Escuela Normal, y cuenta con mucho apoyo institucional y gran acompañamiento por parte de docentes y directivos.
"Qué es el Prader-Willi, cómo se manifiesta y qué es lo que hace", fueron las respuestas que Josefina respondió en un trabajo escolar encomendado por sus docentes mientras se mantienen las clases virtuales debido a la pandemia.

"Para la actividad primero tenía que hacer un collage, nos hicieron unas preguntas sobre si nos gustaba nuestro cuerpo, si lo quisiéramos cambiar, y me pareció bueno volver a hacer el folleto (que había realizado cuando comenzó primer grado) y ponerle cosas nuevas, contándolo de otra manera", rememoró Josefina al dar cuenta que la versión 2020 de su folleto explicativo.

Consultada a Florencia cómo fue el proceso desde el descubrimiento de la enfermedad de Josefina, ésta comentó que "fue doloroso como todo padre que se entera de un diagnóstico, o como en nuestro caso que tardamos ocho meses en acceder al mismo en el hospital Garrahan". Sin embargo, rescató que al tejer redes con otros padres de niños con el mismo síndrome "aprendimos que el Prader no se manifiesta en todos los chicos de la misma manera y que el apoyo y la contención es muy importante para que el día de mañana puedan tener una vida autónoma".
Publicado por Ana Florencia Balestrino en Miércoles, 2 de septiembre de 2020
"Apuntamos a construir un sentido común acerca de su alimentación porque desde chica supo que tenía que tener una alimentación diferente, por eso tenía su valijita cumpleañera, la vianda para los recreos. De su síndrome se habló siempre en casa, siempre lo asumimos con absoluta tranquilidad", remarcó. (Elonce)

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