El neurólogo Javier Rolle, en diálogo con Elonce, mencionó que la primera parte de la jornada fue para médicos y profesionales. Y la segunda se realizó con el fin de “tender redes con familiares y pacientes de esta patología poco frecuente, el Huntington, que causa alteraciones y como es genética va pasando de generación en generación”.
Al referirse a la patología aseveró que “inicia con alteraciones en el comportamiento, alteraciones psiquiátrica, de conductas, y con el paso del tiempo, los pacientes empiezan con trastornos del movimiento: El paciente genera lo que se llama una ‘corea’, un baile, antes se llamaba el baile de San Vito, que es involuntario y generalmente acompaña al paciente la mayor parte del día, mientras están despiertos”.
“Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, lo que conlleva un deterioro progresivo de la parte neurológica y el estado general del paciente”, resaltó el médico.
Detalló que aún no cuentan con un registro de cantidad de pacientes. “La idea es hacer un relevamiento, que nos va a llevar tiempo porque como es una enfermedad poco frecuente, a veces se confunden los diagnósticos”, manifestó Rolle. No obstante dijo que si bien los registros no son plenamente certeros, se estima que en Argentina se presenta en ocho pacientes cada cien mil habitantes.
La edad aproximada de comienzo de esta enfermedad es de los 30 a los 40 años, aunque “puede ser de una presentación desde más jóvenes, o más añosa; depende también de la alteración genética, de la cantidad de unas proteínas que están defectuosas”, agregó respecto de la patología.
Aclaró que esta enfermedad es genética y acompaña al paciente desde el momento del nacimiento. “La recomendación médica es que los pacientes hagan un estudio para detectarlo a partir de los 18 años. Por cuestiones éticas no se recomienda antes. La persona que sabe que tiene en la familia la patología, puede decidir hacerlo no hacerlo al test”, aseveró para luego mencionar que “hay pacientes que son asintomáticos, es decir que en la familia está la enfermedad pero todavía no tienen ningún tipo de trastorno, en ese caso puede decidirse a hacer el test o no”.
Hasta el momento no hay una cura para la patología, puso relevancia. Y como un signo esperanzador, apuntó: “Hay muchos avances, hay unos seis estudios en fase 2 y 3, que están próximamente a salir para hacer la peueba en el paciente, pero al momento no hay cura”.
Elonce.
