En los últimos años la población ha conocido un poco más sobre fibrosis quística aunque hace falta mucha más difusión. Para poder detectarla a tiempo es necesario tener claro cuáles son sus síntomas y esto es muy importante ya que no siempre los signos son tan evidentes.
La fibrosis quística es una patología genética hereditaria, es decir, el bebé nace con ella y por lo tanto no es contagiosa. Por el momento no tiene cura, aunque hay avances científicos en ese sentido. En algunos casos, los trastornos digestivos, la imposibilidad de subir de peso y los problemas respiratorios aparecen de inmediato, pero en ocasiones tardan meses en manifestarse, y en algunos chicos, se presentan sólo de manera leve por lo que pueden pasar años hasta que llegue el diagnóstico, empeorando con el paso del tiempo su situación.
Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.¿Cómo se realiza su diagnóstico?
Por medio de una Pesquisa Neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia ?denominada Tripsina- que en la FQ se encuentra elevada en sangre. Este método se llama TIR, y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad. Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida; si ambas son positivas, se le indicará al paciente hacer el análisis del "test del sudor" para confirmar o no la patología.
Puede suceder que si en la Pesquisa Neonatal no se ha detectado la enfermedad y más tarde determinados síntomas aparecen como frecuentes en la primera infancia.
¿Cuáles son los síntomas?
Sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica.
