Paraná Hospital San Roque

Advierten la importancia de un diagnóstico temprano de las enfermedades raras

"El 80 % es de origen genético y la gran mayoría presenta sus primeros síntomas en la infancia", dijo a Elonce TV la pediatra Karina Aranda. Fue en el marco de una disertación por el día de las enfermedades poco frecuente
En el marco del día mundial de las enfermedades raras se desarrolló una disertación en el hospital San Roque de Paraná. Al respecto, la pediatra Karina Aranda, señaló que estas patologías, también llamadas "poco frecuentes, afectan a uno de cada 2.000 habitantes. Debido a su baja frecuencia hay un subdiagnóstico".

Subrayó que "el desafío es un diagnóstico temprano, ya que de esa manera podemos ofrecer también un rápido abordaje para ofrecer el tratamiento y terapia integrada correspondientes".

Explicó durante el programa A media mañana de Elonce TV que "el 80 por ciento es de origen genético y la gran mayoría presenta sus primeros síntomas en la infancia. Es más, antes de los dos años de edad".
Acotó que "la investigación está dando un mayor soporte. No necesitamos gran tecnología para el diagnóstico, sino que la llave es la sospecha. Con un simple análisis de sangre hacemos el diagnóstico".

Asimismo, comentó que al hospital San Roque "llegan todos los pacientes de la provincia y esto permite brindar las terapias complementarias para mejorar la calidad de vida de los mismos".

Interrogada sobre un tipo de estas enfermedades, mencionó las mucopolisacaridosis que "son genéticas y cuanto más temprano damos el diagnóstico, más posibilidades de tratamiento y menos secuelas se presentan".

Resaltó asimismo que se trabaja con los padres. "Una de cada cuatro familias argentinas puede encontrarse en situación de tener un familiar con una enfermedad poco frecuente, por lo que es muy importante el apoyo social a toda la familia, no sólo al paciente", completó Aranda. Elonce.com
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