El equipo responsable de la investigación publicada en la revista Nature Communications conforma el Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución de Latinoamérica (CANDELA). Para llevarlo a cabo, se tomaron datos fenotípicos, muestras de ADN y 15 fotografías del rostro y la cabeza a 5062 personas en diferentes ciudades de Chile, Colombia, Brasil, México y Perú. Los resultados encontrados en humanos se comprobaron luego en ratones de laboratorio.
"Entre otros aspectos, los atributos que nos interesaban estudiar eran el enrollamiento del borde del pabellón, su inserción con el cráneo, estructuras complejas del cartílago como el tragus y la protrusión del pabellón (cuánto se separa la oreja de la cabeza)", cuenta Rolando González-José, investigador independiente en el Centro Nacional Patagónico (CENPAT-CONICET) en diálogo con Tiempo.
Según explicaron los expertos, el pabellón auricular es una estructura compleja compuesta por cartílago y piel. En las regiones genéticas estudiadas por los científicos se encuentran el gen receptor de la Ectodisplasina A (EDAR), una de cuyas funciones es regular el desarrollo de la piel, y el gen de la proteína T-Box 15, que tiene un rol en el desarrollo del esqueleto.
El hallazgo es importante por varios motivos. Por ejemplo, para evaluar el papel de estos genes en el desarrollo del oído y sus trastornos, tales como microtia (cuando los pabellones son casi inexistentes) o en aquellos casos en que las malformaciones del oído puede derivar.
"Si bien ya se conocía la participación del EDAR en la forma del cabello o de los dientes, se descubrió que en el proceso de configuración auditiva parecería ser fundamental, casi como un director de orquesta. Entonces, en un futuro, se podría analizar si los genes que trabajan en el pabellón auditivo externo, también lo hacen en el interno, y en dicha instancia, un científico que estudiara, por ejemplo, la sordera congénita podría ahora prestar especial atención en el EDAR y en los siete marcadores genéticos detectados en este estudio", explicó González-José.
El científico añadió que, además, servirá a aquellos científicos que investiguen las malformaciones auditivas o de otra parte del rostro, por ejemplo los casos de labios leporino. Ahora podremos agudizar la búsqueda de respuestas a través del análisis de los genes hallados."
"En las fotografías de seres humanos se evidenciaban 10 rasgos del pabellón auricular como el tamaño del lóbulo, o el tubérculo de Darwin. Las observaciones detectadas fueron luego comparadas en ratones de laboratorio con el gen EDAR inactivado o sobre-expresado.
"Se trabajó con tres grupos de ratones: los silvestres o grupo control sin alteración de EDAR, otros manipulados in vitro con el mismo gen sobre activado, y otro grupo de ratones con el gen desactivado. En los tres casos la configuración tanto del cráneo, como de la configuración de los cartílagos a futuro capacidad auditiva", explicó González-José.
Si bien en la Argentina no se tomaron muestras, el rol de los investigadores nacionales resulta fundamental porque "aquí se desarrolla el análisis de morfometría geométrica, lo que incluye el procesamiento digital de todas las fotografías de los voluntarios y el posicionamiento de coordenadas para estudiar las estructuras anatómicas faciales e identificar variantes genéticas de interés para el estudio de malformaciones congénitas."
Para Rolando González-José, el próximo paso que debe darse es la recolección de una base de datos genéticos, de antecedentes de enfermedades, fenotípicos y de estilo de vida que permitan consolidar una gran base de referencia en nuestro país "que sirva como un insumo básico para una investigación biomédica de largo plazo y soberana".
