Paraná Cuando el tiempo vale mucho más que oro

Desesperado pedido de los padres de un niño con grave enfermedad

Facundo tiene 4 años y padece AME. Su familia espera poder acceder a un costoso tratamiento que detiene la evolución de la enfermedad, pero su expediente está varado desde hace más de un mes en la Superintendencia de Servicios de Salud.
Gabriela y Santiago, padres de Facundo
Foto: Gabriela y Santiago, padres de Facundo
Crédito: ElDiario
Gabriela Acosta y Santiago Cabada, son los padres de Facundo, un niño de cuatro años que padece Atrofia Muscular Espinal; ellos contaron qué necesitan para que la vida de su hijo menor mejore en calidad y expectativa.

Si bien la tipología de Facundo no es de las más severas necesita permanente atención para que su calidad de vida no se siga deteriorando, ya que se trata de una enfermedad degenerativa.

"Nuestro hijo más chiquito, de cuatro años, Facundo, tiene Atrofia Muscular Espinal tipo 2. Se trata de un grado intermedio: la 1 es severa, con la 2 pueden andar en silla de ruedas, pero no caminar. Quienes padecen la 3 deambulan, pero dejan de caminar al corto tiempo y la 4 se da en algunos adultos mayores a quienes se les complica el subir una escalera, por ejemplo", explica Gabriela quien, junto a Facundo han aprendido en poco tiempo todo lo que han podido acerca de esta enfermedad.

Expectativas

Es una enfermedad que no tiene cura, pero desde el 23 de diciembre de 2016 tiene tratamiento.

La FDA aprobó en Estados Unidos para su comercialización un tratamiento que es altamente costoso, pero al que cualquier persona que pueda pagarlo puede acceder. La FDA es la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de alimentos, medicamentos, cosméticos, aparatos médicos, productos biológicos y derivados sanguíneos

"Ahora estamos varados en la Superintendencia de Servicios de Salud, con un expediente hace casi 40 días, pidiendo que la obra social lo reconozca. La obra social lo va a comprar y después se le va a reintegrar por un programa de recupero de la medicación costosa por discapacidad", explica Gabriela.

Pero los tiempos de la burocracia no son los de la vida. "Para nosotros es una eternidad, porque la enfermedad es progresiva, es degenerativa. Las células afectadas son motoneuronas que le dicen al músculo que se mueva".

Santiago agrega: "Los genes que nosotros le heredamos no tienen una proteína que es la que produce la conexión entre el cerebro y el músculo. Muscularmente e intelectualmente está bien, es la conexión la que falla".

Esperanza

Estos padres que aprovechan toda posibilidad de información, de financiación, que no bajan los brazos, se encuentran con escollos que no logran minar su voluntad. Van a congresos, se capacitan, consultan con otras familias, integran la Federación que los agrupa.

"Hay un gen defectuoso -dice Santiago- pero también el ser humano tiene un gen que genera esta proteína, entonces este tratamiento va dirigido a ese gen primo. Lo que hace es generar mejor y más cantidad de proteína. Lo que hace es frenar el avance de la enfermedad".

"Es una pausa, hace que se sostenga donde está o que mejore ?agrega Gabriela-. Pero no se va a morir a los 6 años que es lo que nos pronostican".

Cuentan que en la rutina para sostener a Facundo cuentan con kinesiología motora, respiratoria, hace natación, debe cuidar la dieta para evitar el sobrepeso, "no puede aumentar mucho de peso, porque hay que pararlo por lo menos una hora por día. Son cuidados para sostenerlo, porque sino va empeorando".

Su enfermedad fue diagnosticada al año y medio con la neuróloga pediátrica Eugenia Sors.

Van al Hospital Garrahan de Buenos Aires cada seis meses y están muy agradecidos por la atención y sorprendidos por la cantidad de casos que se encuentran allí.

"Tiene una maestra que lo acompaña, una psicopedagoga porque es muy demandante y hay que ponerle un freno", dice Gabriela.

Facundo tiene una hermana, Agustina que tiene 10 años. "Y lo adora, pelean como perro y gato, como dos buenos hermanos. Es lo normal para ellos, Facundo es lo que conoce y Agustina esperaba que su hermanito camine, no caminó y bueno", dice Santiago.

FAME

Familias con Atrofia Muscular Espinal. Es una organización sin fines de lucro que fue constituida con personería jurídica el 15 de mayo de 2004 por padres de niños con AME. Agrupa a familias y pacientes afectados en todo el país. Hacen anualmente un congreso en el que se relacionan con empresas farmacéuticas y laboratorios.

En Paraná son 40 casos, de acuerdo a las estadísticas. Ellos conocen cinco familias. Una de ellas es la de Tiziano, que se ha conocido a través de una campaña, él tiene grado uno.

Gabriela y Santiago han llevado su caso a la Justicia Federal, porque el tiempo vale oro.

Esperan que se registren todos los casos para que la empresa que fabrica el medicamento esté interesada en Argentina.

En nuestro país, el investigador Alberto Kornblihtt está estudiando una droga para tratar esta enfermedad.

Mientras tanto, los padres de Facundo fueron recibidos por la doctora Karina Muñoz, que trabaja junto a la flamante ministra de Salud, Sonia Velázquez. Desde el Ministerio se comprometieron a apoyarlos y a comunicarse con la Superintendencia de Servicios de Salud. (ElDiario)
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