informó que lleva más de 1 año realizando tests que detectan EPOF,
mediante un análisis de sangre.
Entre ellos se encuentra el Test Nace Plus, un test prenatal no
invasivo, mediante el cual con la extracción de una muestra de
sangre del brazo materno a partir de la 10° semana de embarazo
analiza el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar
determinadas anomalías, entre las que se encuentra el Síndrome de
Edwards y Síndrome de Patau ambas consideradas enfermedades poco
frecuentes por la Federación Argentina de Enfermedades Poco
Frecuentes (FADEPOF).
El Test de Compatibilidad Genética (CGT por sus siglas en
inglés Compatibility Genetic Test) se comenzó a implementar en
2014 en IVI España, mismo año en que llegó a IVI Buenos Aires,
Panamá, México y Salvador de Bahía en 2014.
"El CGT es un análisis de ADN que se realiza a partir de una
muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar un
tipo concreto de enfermedades genéticas, las monogénicas" explicó
Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.
En Argentina se estima que más de 3 millones de habitantes
padecen alguna enfermedad poco frecuente y según la OMS existen
alrededor de 8.000 identificadas en el mundo.
"Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas
que pueden causar una enfermedad genética. Nuestro objetivo con
este test, que incluye un amplio rango de mutaciones que derivan
en 600 enfermedades hereditarias, es reducir de forma
significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con
alguna enfermedad genética, de las cuales alrededor de 500 de las
que detecta pueden ser poco frecuentes", explicó Neuspiller.
"La pareja cuyo resultado dé positivo en un mismo gen tendrá la
opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé
nazca libre de enfermedades", indicó el especialista.
.
El diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)
.
La FADEPOF define a las enfermedades poco frecuentes como
aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto
a la población en general.
Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000
habitantes.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas
y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
"A pesar de tener a nuestra disponibilidad un análisis que
ayuda a la prevención de las enfermedades poco frecuentes, al
compararnos con el resto de las clínicas del grupo en
Latinoamérica observamos que aún no es una práctica común en el
país elegida por parejas antes de planificar su familia. Es
importante tener presente que el CGT contribuye a reducir las
alteraciones en los descendientes a 1 de cada 30.000 40.000 y su
utilización ayuda a que los padres puedan tener un niño sano en
casa", concluyó Neuspiller.
NA
